مختبر الوراثة

قسم الوراثة في المركز الوطني للسكري هو قسم متكامل لتشخيص الأمراض الوراثية والحاصل على شهادات ضبط الجودة من برامج الاعتماد الدولية التالية:

European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)
Genomics Quality Assessment (GenQA)
Cystic Fibrosis European Network

يقدم قسم الوراثة خدماته بالتنسيق مع عيادات الأطفال للمساعدة في تشخيص بعض الأمراض الوراثية كما ويتعاون مع عيادات النسائية والتوليد في التشخيص أثناء الحمل للعيوب الخلقية وكذلك في محاولة تجنب تكرار الإصابة بالمرض المشخص للعائلة.

معلومات عامة عن المادة الوراثية

تتكون أجسامنا من ملايين الخلايا، داخل كل خلية يوجد ما يدعى بالجينات، وهي الوحدات الأساسية والشيفرة الوراثية اللازمة لنمو طبيعي. يوجد في الإنسان أكثر من 20,000 جين مختلف، تحمل الجينات على شكل مجموعات ضمن ما يعرف بالكروموسوم. يوجد في كل خلية من خلايا الجسم 46 كروموسوم (23 زوج من الكروموسومات)؛ نرث نسخة واحدة من كل كروموسوم من الأم والنسخة الأخرى من الأب. وبالتالي يوجد نسختين من كل جين إحداهما نرثها من الأم والأخرى نرثها من الأب. تسمى أزواج الكروموسومات المرقمة من (1-22) بالكروموسومات الجسمية وهي تحمل الجينات المسؤولة عن وظائف الجسم وصفاتنا الخارجية. أما آخر زوج من الكروموسومات فيعرف بالكروموسومات الجنسية والمسؤولة عن تحديد جنس الإنسان، الإناث يحملن نسختين من الكرموسوم الجنسي X أما الذكور فلديهم نسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y.

الأمراض الوراثية هي خلل في المادة الوراثية، أي زيادة او نقصان في المادة الوراثية يؤدي إلى خلل في وظائف الجسم. وتقسم هذه الاختلالات إلى:

• اختلالات كروموسومية: ناتجة عن اختلال في اعداد او تركيب الكروموسومات (كمتلازمة داون)
• اختلالات جينية: ناتجة عن تغيير في تركيب الجين (كمرض الثلاسيميا).

فحوصات الاختلالات الكروموسومية (Chromosomal Abnormalities)

• تحليل الكروموسومات Chromosomal Analysis))
• التهجين الموضعي الفلوري Fluorescent In Situ Hybridization – FISH))

فحوصات الاختلالات الجينية:(Single Gene Disorders)

فحوصات الجينات للأمراض الوراثية الشائعة في المنطقة والشرق الأوسط على سبيل المثال:

• الثلاسيميا ((B-Thalassemia
• حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF)
• الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia))
• ضمور العضلات دوشين (DMD/BMD)
• الضمور العضلي الشوكي(SMA)
• متلازمة الفينيل كيتونيوريا (PKU)
• مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)

خدمات قسم الوراثة:

فحوصات الاختلالات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية الشائعة في الأردن والشرق الأوسط

Molecular genetics testing

• B-Thalassemia Mutation Screening
• Familial Mediterranean Fever Mutation Screening
• Thrombophilia Markers Panel for 9 mutations
• Cystic Fibrosis Mutation Screening
• Duchene Muscular Dystrophy by MLPA
• Y-Chromosome Microdeletion analysis
• Phenylkelonuria Gene Sequencing
• Achondroplasia Mutations Detection
• Hereditary Hemochromatosis Mutations Detection
• Sanjad Sakati Syndrome (12pb del.)

• فحوصات الاختلالات الكروموسومية

Cytogenetics testing:

Chromosomal Analysis (Karyotype)
FISH for SRY Region
FISH for X, Y, 13, 18, 21 chromosomes
FISH for X, Y chromosome
FISH for 21 chromosome
FISH for William’s Syndrome
FISH for Digeorge Syndrome
FISH for Miller-Dicker /Smith Magenis Syndrome
FISH for Cri-du-chat Syndrome
FISH for SHOX gene
FISH for Prader-Willi/Angelman Region
Breakage Study (Control Requested)
ويمكن اجراء هذه الفحوصات للتشخيص أثناء الحمل او بعد الولادة

في حال عدم توافر بعض الفحوصات الوراثية داخل المملكة الأردنية الهاشمية، يقوم المركز بالتعاون مع مختبرات متخصصة في خارج الأردن بتوفير بعض هذه الفحوصات مثل:

• فحص تسلسل الإكسونات الشامل او ما يعرف بفحص خارطة الجينات
(Whole Exome Sequencing)

• فحص Microarray CGH
• NGS Panels for multiple disorders (upon request)

خدمة الاستشارة الوراثية
(Genetic Counseling):
يتمتع المستشارون الوراثيون بتدريب متقدم في علم الوراثة الطبية والمشورة لتوجيه ودعم المرضى الذين يبحثون عن مزيد من المعلومات حول كيفية تأثير الأمراض والظروف الموروثة عليهم أو على عائلاتهم وتفسير نتائج الاختبار.

قد تتم إحالتك إلى مستشار وراثي من قبل طبيب (مثل اخصائي نسائية وتوليد، أخصائي أطفال أو أخصائي علم الوراثة الطبي) لمناقشة تاريخ عائلتك المرضي والمخاطر الجينية، أو قبل أو بعد إجراء اختبار جيني. في حين أن المستشارين الوراثيين ليسوا أطباء، فهم جزء من فريق الرعاية الصحية الخاص بك ويعملون معك ومع طبيبك لمساعدتك على فهم:
• احتمال الإصابة بإحدى الأمراض الوراثية الخاصة بك على أساس تاريخ عائلتك المرضي.
• ما إذا كان الاختبار الوراثي مناسبًا لك.
• ما قد تعني نتائج الاختبارات الجينية لك ولعائلتك.
• تمكينك من الحصول على معلومات حول الرعاية الصحية العامة.

للاستفسار:
هاتف وفاكس مختبرات الوراثة (5340416) (6) (00962)
geneticsinfo@ncd.org.jo